Kategori:
Mitokondriyal genom, insanlar ve diğer kompleks hayvanlar gibi ökaryotik organizmaların hücrelerinde bulunan organellerde taşınan bir genetik bilgi topluluğudur. Bu DNA, organizmanın tüm genom kütlesini oluşturan hücrelerin nükleusunda kromozomlarda taşınandakinden farklıdır. Genetik kalıtımı araştıran araştırmacılar, genetiğin bu oldukça eşsiz yönü hakkında bilgi toplamak için insanlar dahil olmak üzere birtakım organizmaların mitokondriyal genomunu dizilemiştir.
Bazı özellikler mitokondriyal genomu vücuttaki diğer genetik materyallerden ayırır. Her şeyden önce, sadece anneden kalıt alır, bunun da jenerasyon değişiklikleri, ilişkiyi ve kalıtımı izlemede yararlı etkileri olabilir. Ayrıca, kromozomal genoma kıyasla alışılmadık derecede yüksek mutasyon oranına sahiptir. Dahası, bir zamanlar tamamen bağımsız olan ve daha sonra simbiyotik faydalar sağlamak için ilk canlı hücreler tarafından emilen organizmaların DNA kalıntıları olduğuna inanılmaktadır.
Mitokondriyal genomda 37 gen taşınmaktadır. Bu genler, mitokondrinin hücresel aktiviteler için enerji üretmek olan birincil fonksiyonunu gerçekleştirmede kullandığı bilgiyi taşır. Mitokondri birkaç kilit protein, taşıyıcı RNA ve DNA ’da bulunan planları kullanarak ribozomal RNA üretebilir. Mitokondriyal genom dizileme, sadece türler içerisinde değil evrimsel tarih boyunca da kalıtım hakkında yararlı ipuçları sağlayabilir. Araştırmacılar, örneğin tek bir ortak kadın atadan gelen insan gruplarını izlemek için bu DNA’yı kullanmışlardır.
Ayrıca, çalışmalar mitokondriyal hastalıkları anlamak için önemli olabilir. Bu hastalıklara, bu önemli organellerin fonksiyonunu bozan mitokondriyal DNA ’daki sorunlar neden olabilir. İşleyen mitokondri olmadan, hücreler kilit görevleri yerine getiremeyebilir. Örneğin, Leber ‘in herediter optik nöropatisi olan insanlarda bozuk mitokondri nedeniyle çocukluk çağı ile ilk erişkinlik arasında görme kaybı görülür. Kadınlar çocuklarına hastalığı geçirebilir, fakat erkekler geçiremeyecektir, çünkü mitokondriyal genom spermle değil yalnızca yumurtalarla taşınmaktadır.
Kamusal veri tabanları çeşitli organizmalardaki mitokondriyal DNA hakkında bilgi vermektedirler. Bu veri tabanları araştırmacıların tek tek genleri belirlemesine yardımcı olabilir ve DNA’da genetik hastalıklara yol açan belirli hataları araştırmak için sağlıklı ve hasta organizmaları karşılaştırmalarına olanak sağlar. Gen terapisi gibi alanlardaki araştırmacılar, işlevselliği onarmak için DNA’yı onarmanın mümkün olup olmadığını belirlemede bu bilgileri kullanabilir ve yaygın genetik bozukluklardan belirtilerini kontrol etmek için embriyonik tanı ve tarama için kullanabilir.